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Leber congenital amaurosis (LCA) es una de las causas más comunes de ceguera hereditaria o grave discapacidad visual en bebés. Se han implicado mutaciones en varios genes con diversas funciones que se localizan en dos loci en la causación de LCA. Estas proteínas están involucradas en procesos como el desarrollo y mantenimiento de los fotorreceptores, la fototransducción, el metabolismo de la vitamina A y el tráfico de proteínas. RD3 (degeneración retiniana 3), también conocida como LCA12, es una proteína de 195 aminoácidos expresada en la retina. Se sugiere que RD3 forma parte de los complejos de proteínas subnucleares involucrados en diversos procesos, como la transcripción y el empalme. Los defectos en el gen que codifica RD3 son la causa del tipo 12 de Leber congenital amaurosis. Los bebés afectados con Leber congenital amaurosis tipo 12 tienen poca o ninguna función de fotorreceptores retinianos.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
RD3 Anticuerpo (B-10) | sc-376800 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de RD3 (B-10): m-IgGκ BP-HRP | sc-535514 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de RD3 (B-10): m-IgG2b BP-HRP | sc-549439 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-10) péptido neutralizante | sc-376800 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |