PMM2 Anticuerpo (2A5): sc-517179

El anticuerpo anti-PMM2 (2A5) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2b de cadena ligera kappa que detecta la proteína PMM2 de origen humano mediante western blotting (WB), inmunoprecipitación (IP) y ensayo inmunoenzimático (ELISA). El anticuerpo anti-PMM2 (2A5) está disponible en formato no conjugado. La PMM2, también conocida como fosfomanomutasa 2, es una enzima crucial formada por 246 aminoácidos que desempeña un papel vital en la síntesis de GDP-manosa, un nucleótido de azúcar clave implicado en la biosíntesis de glicoproteínas. Este proceso es esencial para los mecanismos celulares adecuados, incluida la glicosilación de proteínas, que afecta al plegamiento de proteínas, la estabilidad y la señalización celular. Las mutaciones en la PMM2 pueden provocar el síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos tipo I, un trastorno autosómico recesivo que cursa con graves alteraciones neurológicas, como encefalopatía, retraso psicomotor y neuropatía periférica, así como otras manifestaciones sistémicas, como distribución anormal de la grasa e hipogonadismo. La PMM2 se localiza en el cromosoma humano 16p13.2, lo que pone de relieve su importancia en los estudios genéticos relacionados con los trastornos metabólicos.

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PMM2 Anticuerpo (2A5) Referencias:

1. Mutaciones sin sentido en el gen de la fosfomanomutasa 2 en dos familias japonesas con síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos tipo 1.  |  Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
2. Caracterización de la mutación 415G>A (E139K) PMM2 en el síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos tipo Ia que interrumpe un potenciador de splicing resultando en la omisión del exón 5.  |  Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
3. Síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos tipo 1A: expresión y caracterización de PMM2 de tipo salvaje y mutante en E. coli.  |  Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
4. Mutaciones en PMM2 que causan trastornos congénitos de la glicosilación, tipo Ia (CDG-Ia).  |  Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
5. Espectro de mutaciones de PMM2, incluidas 10 mutaciones nuevas, en un gran material familiar de CDG tipo 1A con especial atención a las familias escandinavas.  |  Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
6. Una nueva visión de las mutaciones de PMM2 en la población francesa.  |  Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
7. Afectación renal en PMM2-CDG, una minirevisión.  |  Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
8. Estrategias nuevas y potenciales para el tratamiento de la PMM2-CDG.  |  Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
9. Disregulación neuronal y metabólica en modelos neuronales humanos in vitro deficientes en PMM2.  |  Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
10. Mutaciones en PMM2, un gen de la fosfomanomutasa en el cromosoma 16p13, en el síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos tipo I (síndrome de Jaeken).  |  Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
11. Análisis comparativo de los genes de la fosfomanomutasa PMM1, PMM2 y PMM2psi: la variación de secuencia en el pseudogén procesado es un reflejo de las mutaciones encontradas en el gen funcional.  |  Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
12. Ausencia de homocigosidad para mutaciones predominantes en PMM2 en pacientes daneses con síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos tipo 1.  |  Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039

Los anticuerpos monoclonales para dianas proteicas de mamíferos y no mamíferos representan esencialmente todas las dianas cubiertas por los anticuerpos policlonales. Más de 8.300 de nuestros anticuerpos se ofrecen como conjugados ImmunoCruz^® lo que elimina la necesidad de un anticuerpo secundario.

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Los anticuerpos primarios como Anti-PMM2 Antibody (2A5) para proteínas diana de mamíferos se recomiendan para la detección de diversas especies de mamíferos, principalmente de ratón, rata y humanos. Muchos anticuerpos de mamíferos también son ideales para la investigación veterinaria y reaccionan con proteínas diana ovinas, porcinas, caprinas, felinas, caninas, bovinas y equinas. Los anticuerpos monoclonales primarios de Santa Cruz Biotechnology son adecuados para aplicaciones de investigación en laboratorio y no están destinados a uso diagnóstico o terapéutico.

PMM2 Anticuerpo (2A5) Especificaciones

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Clasificación: Anticuerpo primario

Clonalidad: Anticuerpo monoclonal

Isotipo del anticuerpo: IgG_2b kappa light chain

Aminoácidos: /%amino_acidos%/

Objetivo del epítopo: PMM2

Especie de epítopo: human

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Reactividad/Detección de especies: /%reactividad_especies_producto%/

Reactividad adicional en mamíferos: N/A

Reactividad no mamífera adicional: N/A

Aplicaciones: WB, IP, ELISA

Información de vialización: Each vial contains 100 µg IgG_2b kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citaciones de la investigación: 0 citas en diversas publicaciones científicas

Conjugados/formas disponibles por PMM2 Anticuerpo (2A5):

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