PKLR Anticuerpo (D-10): sc-166228

En los mamíferos, existen cuatro isoenzimas diferentes para la piruvato quinasa. Basándose en su distribución en tejidos, las isoenzimas se designan como tipo L (para expresión predominante en el hígado), tipo R (para expresión predominante en glóbulos rojos), tipo M1 (para expresión predominante en músculo, cerebro y corazón) y tipo M2 (para expresión predominante en tejidos fetales). Las piruvato quinasas son responsables de catalizar el paso final en la glucólisis: la conversión de fosfoenolpiruvato a piruvato con la generación coincidente de ATP. El gen PKLR (piruvato quinasa, hígado y glóbulos rojos) codifica las isoenzimas tipo L y R a través de eventos de empalme alternativo bajo el control de diferentes promotores. La isoforma tipo R, también conocida como RPK (piruvato quinasa tipo R), existe como un tetramero y, cuando funciona de manera inadecuada, puede resultar en anemia hemolítica crónica/hereditaria no esferocítica (CNSHA/HNSHA) o hiperactividad de la piruvato quinasa (también llamado síndrome de alto ATP en glóbulos rojos). La isoforma tipo L, alternativamente conocida como PKL (piruvato quinasa tipo L), también existe como un tetramero y es regulada al alza por la glucosa con implicaciones en la diabetes de inicio en la madurez (MODY).

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PKLR Anticuerpo (D-10) Referencias:

1. La región PKLR- GBA muestra un desequilibrio de ligamiento casi completo a lo largo de 70 kb en un conjunto de poblaciones de todo el mundo.  |  Mateu, E., et al. 2002. Hum Genet. 110: 532-44. PMID: 12107439
2. La alteración de un nuevo elemento regulador en el promotor eritroide específico del gen PKLR humano causa una deficiencia grave de piruvato quinasa.  |  van Wijk, R., et al. 2003. Blood. 101: 1596-602. PMID: 12393511
3. Falta de asociación entre PKLR rs3020781 y NOS1AP rs7538490 y diabetes tipo 2, sobrepeso, obesidad y fenotipos metabólicos relacionados en un estudio danés a gran escala: estudios de casos y controles y análisis de rasgos cuantitativos.  |  Andreasen, CH., et al. 2008. BMC Med Genet. 9: 118. PMID: 19111066
4. Un nuevo tipo de hiperactividad de la piruvato quinasa de los glóbulos rojos predice un locus regulador remoto implicado en la expresión del gen PKLR.  |  van Oirschot, BA., et al. 2014. Am J Hematol. 89: 380-4. PMID: 24375447
5. Dos nuevas mutaciones sin sentido y una deleción de 5 pb en el promotor eritroide específico del gen PKLR en dos pacientes no emparentados con anemia hemolítica crónica no esferocítica dependiente de transfusión y deficiente en piruvato cinasa.  |  Kager, L., et al. 2016. Pediatr Blood Cancer. 63: 914-6. PMID: 26728349
6. Bases moleculares de la deficiencia de piruvato quinasa entre los tunecinos: descripción de nuevas mutaciones que afectan a regiones codificantes y no codificantes del gen PKLR.  |  Jaouani, M., et al. 2017. Int J Lab Hematol. 39: 223-231. PMID: 28133914
7. Edición génica del gen PKLR en progenitores hematopoyéticos humanos mediante ARNm TALEN modificado en 5' y 3' UTR.  |  Quintana-Bustamante, O., et al. 2019. PLoS One. 14: e0223775. PMID: 31618280
8. Nueva mutación heterocigota compuesta PKLR inducida por deficiencia de piruvato quinasa con hipertensión pulmonar persistente en un neonato: A Case Report.  |  Lin, S., et al. 2022. Front Cardiovasc Med. 9: 872172. PMID: 35557523
9. Ligamiento estrecho de los genes de la piruvato quinasa (PKLR) y la glucocerebrosidasa (GBA).  |  Glenn, D., et al. 1994. Hum Genet. 93: 635-8. PMID: 8005587
10. Linkage disequilibrium of common Gaucher disease mutations with a polymorphic site in the pyruvate kinase gene (PKLR).  |  Rockah, R., et al. 1998. Am J Med Genet. 78: 233-6. PMID: 9677056

El anticuerpo PKLR preferido es el Anticuerpo PKLR (E-2): sc-133222.