PHKA2 Anticuerpo (F-1): sc-393491

El anticuerpo PHKA2 (F-1) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG1 κ que detecta la proteína PHKA2 de origen humano mediante WB, IP, IF y ELISA. Este anticuerpo está disponible en forma no conjugada, así como en múltiples formas conjugadas, incluyendo agarosa, HRP, PE, FITC y múltiples conjugados de Alexa Fluor®. La proteína PHKA2 (quinasa de fosforilasa, alfa 2), también conocida como PHKLA, XLG o PYK, es una proteína de 1,235 aminoácidos que está anclada a los lípidos en el lado citoplasmático de la membrana celular y pertenece a la familia de la cadena reguladora de la quinasa de fosforilasa b. PHKA2 se expresa predominantemente en el hígado, pero también está presente en otros tejidos no musculares. PHKA2 existe como un componente de un polímero de múltiples cadenas que funciona como una quinasa de fosforilasa b y cataliza la fosforilación de sustratos diana, como la Troponina I. Los defectos en el gen que codifica PHKA2 son la causa de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A (GSD9A), un trastorno metabólico que resulta en glucogenosis (una acumulación anormal de glucógeno en el tejido) y se caracteriza por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, debilidad muscular, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y cetonemia en ayunas.

Alexa Fluor^® es una marca registrada de Molecular Probes Inc., OR., USA

REIVEW LI-COR^® y Odyssey^® son marcas registradas de LI-COR Biosciences.

PHKA2 Anticuerpo (F-1) Referencias:

1. Dominios similares a la glucoamilasa en las subunidades alfa y beta de la fosforilasa cinasa.  |  Pallen, MJ. 2003. Protein Sci. 12: 1804-7. PMID: 12876330
2. Mapeo regional de un gen de la subunidad alfa hepática de la fosforilasa cinasa (PHKA) en la región distal del cromosoma Xp humano.  |  Wauters, JG., et al. 1992. Cytogenet Cell Genet. 60: 194-6. PMID: 1505214
3. Identificación de una gran deleción mediada por Alu que abarca los intrones 19-26 en PHKA2 en un paciente con glucogenosis hepática ligada al cromosoma X (deficiencia de fosforilasa quinasa hepática).  |  Fukao, T., et al. 2007. Mol Genet Metab. 92: 179-82. PMID: 17581768
4. Familias con glucogenosis hepática ligada al cromosoma X por deficiencia de fosforilasa cinasa.  |  Willems, P. 1990. Clin Genet. 38: 80. PMID: 2387090
5. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo VI y IX: un recurso de práctica clínica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG).  |  Kishnani, PS., et al. 2019. Genet Med. 21: 772-789. PMID: 30659246
6. Una nueva mutación PHKA2 en un niño chino con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXa: informe de un caso y revisión de la literatura.  |  Fu, J., et al. 2019. BMC Med Genet. 20: 56. PMID: 30925902
7. Las variantes de PHKA2 amplían el fenotipo de la deficiencia de fosforilasa B cinasa para incluir únicamente a pacientes con hipoglucemia cetósica.  |  Benner, A., et al. 2021. Am J Med Genet A. 185: 2959-2975. PMID: 34117828
8. Aislamiento del ADNc que codifica la subunidad alfa de la fosforilasa cinasa hepática humana (PHKA2) e identificación de una mutación sin sentido del gen PHKA2 en una familia con deficiencia de fosforilasa cinasa hepática.  |  Hirono, H., et al. 1995. Biochem Mol Biol Int. 36: 505-11. PMID: 7549948
9. Las mutaciones en el gen de la fosforilasa cinasa PHKA2 son responsables de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno hepático ligada al cromosoma X.  |  Hendrickx, J., et al. 1995. Hum Mol Genet. 4: 77-83. PMID: 7711737
10. La glucogenosis hepática ligada al cromosoma X tipo II (XLG II) está causada por mutaciones en PHKA2, el gen que codifica la subunidad alfa hepática de la fosforilasa cinasa.  |  Hendrickx, J., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 649-52. PMID: 8733133
11. Puntos calientes de mutación en el gen PHKA2 en la glucogenosis hepática ligada al cromosoma X por deficiencia de fosforilasa cinasa con actividad atípica en células sanguíneas (XLG2).  |  Burwinkel, B., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 653-8. PMID: 8733134
12. Variabilidad del fenotipo bioquímico y clínico en la glucogenosis hepática ligada al cromosoma X con mutaciones en el gen de la fosforilasa cinasa PHKA2.  |  Burwinkel, B., et al. 1998. Hum Genet. 102: 423-9. PMID: 9600238

Los anticuerpos monoclonales para dianas proteicas de mamíferos y no mamíferos representan esencialmente todas las dianas cubiertas por los anticuerpos policlonales. Más de 8.300 de nuestros anticuerpos se ofrecen como conjugados ImmunoCruz^® lo que elimina la necesidad de un anticuerpo secundario.

Los anticuerpos de Santa Cruz Biotechnology tienen más de 360.000 citas de investigación. Los anticuerpos Anti-PHKA2 Antibody (F-1) tienen 0 citas en diversas publicaciones científicas.

Los anticuerpos primarios como Anti-PHKA2 Antibody (F-1) para proteínas diana de mamíferos se recomiendan para la detección de diversas especies de mamíferos, principalmente de ratón, rata y humanos. Muchos anticuerpos de mamíferos también son ideales para la investigación veterinaria y reaccionan con proteínas diana ovinas, porcinas, caprinas, felinas, caninas, bovinas y equinas. Los anticuerpos monoclonales primarios de Santa Cruz Biotechnology son adecuados para aplicaciones de investigación en laboratorio y no están destinados a uso diagnóstico o terapéutico.

PHKA2 Anticuerpo (F-1) Especificaciones

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Clasificación: Anticuerpo primario

Clonalidad: Anticuerpo monoclonal

Isotipo del anticuerpo: IgG₁ kappa light chain

Aminoácidos: /%amino_acidos%/

Objetivo del epítopo: PHKA2

Especie de epítopo: human

Reactividad/Detección del producto: /%reactividad_del_producto%/

Reactividad/Detección de especies: /%reactividad_especies_producto%/

Reactividad adicional en mamíferos: N/A

Reactividad no mamífera adicional: N/A

Aplicaciones: WB, IP, IF, ELISA

Información de vialización: Each vial contains 200 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citaciones de la investigación: 0 citas en diversas publicaciones científicas

Conjugados/formas disponibles por PHKA2 Anticuerpo (F-1):

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