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P504S, también conocida como AMACR (α-metilacil-CoA racemasa), 2-metilacil-CoA racemasa o RACE, es una enzima que pertenece a la familia de CoA-transferasas caiB/baiF. Localizada en el peroxisoma y la mitocondria, P504S juega un papel en el metabolismo de ácidos grasos de cadena ramificada e intermediarios de ácidos biliares. Más específicamente, P504S cataliza la conversión de pristanoil-CoA y C27-bile acil-CoAs a sus estereoisómeros (S), los cuales pueden ser degradados por la β-oxidación peroxisomal. Las mutaciones en el gen que codifica P504S pueden llevar a la deficiencia de AMACR, una enfermedad caracterizada por concentraciones elevadas de ácido pristánico que está asociada con neuropatía sensoriomotora de inicio en la adultez, y/o CBAS4 (defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 4), un trastorno caracterizado por colestasis intrahepática, ausencia de ácido cólico en la bilis, ictericia neonatal y deficiencia de conductos biliares. Además, P504S está sobreexpresada en el cáncer de próstata y se cree que es importante funcionalmente para el crecimiento de las células cancerosas de próstata.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
P504S Anticuerpo (15) | sc-136022 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |