MLH1 Anticuerpo (Clone 14): sc-56160

La reparación de desajustes de ADN (MMR) es un proceso esencial para mantener la estabilidad genética. La falta de un camino funcional de reparación de desajustes de ADN es una característica común de varios tipos diferentes de cáncer en humanos, ya sea debido a una mutación en el gen MMR o a la metilación del promotor que silencia el gen. MLH1 es una parte integral del complejo de proteínas responsable de la reparación de desajustes y se expresa en linfocitos, corazón, colon, mama, pulmón, bazo, testículo, próstata, tiroides y tejidos de la vesícula biliar, y está metilado en varios tumores de ovario. La pérdida de la expresión de la proteína MLH1 se asocia con un fenotipo mutado, inestabilidad de microsatélites y una predisposición al cáncer. En el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), un síndrome de cáncer hereditario autosómico dominante que significa un alto riesgo de cáncer colorrectal y varios otros tipos de cáncer, el gen MLH1 presenta una mutación patogénica. Ciertas líneas celulares de cáncer, incluyendo la leucemia CCRF-CEM, el colon HCT 116 y KM12, y los cánceres de ovario SK-OV-3 e IGROV-1, muestran una deficiencia completa de MLH1, mientras que MLH1 se expresa en el 60% de los melanomas, el 70% de los carcinomas escamosos no invasivos y el 30% de los carcinomas escamosos invasivos.

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MLH1 Anticuerpo (Clone 14) Referencias:

1. Función del homólogo humano MutL (MLH1) en la reparación de errores de emparejamiento del ADN: un cribado prospectivo de mutaciones sin sentido en el dominio ATPasa.  |  Ellison, AR., et al. 2004. Nucleic Acids Res. 32: 5321-38. PMID: 15475387
2. Análisis de conversión para la detección de mutaciones en MLH1 y MSH2 en pacientes con cáncer colorrectal.  |  Casey, G., et al. 2005. JAMA. 293: 799-809. PMID: 15713769
3. Riesgos de cáncer asociados con mutaciones de la línea germinal en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 en el síndrome de Lynch.  |  Bonadona, V., et al. 2011. JAMA. 305: 2304-10. PMID: 21642682
4. El tamaño del defecto de expresión entre las variantes no clasificadas de MLH1 determina la patogenicidad en el diagnóstico del síndrome de Lynch.  |  Hinrichsen, I., et al. 2013. Clin Cancer Res. 19: 2432-41. PMID: 23403630
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6. La hiperexcisión del ADN desencadenada por la deficiencia de MLH1 por la exonucleasa 1 activa la vía cGAS-STING.  |  Guan, J., et al. 2021. Cancer Cell. 39: 109-121.e5. PMID: 33338427
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9. La lactilación de la histona H3K9 confiere resistencia a la temozolomida en el glioblastoma a través de la retención del intrón MLH1 mediada por LUC7L2.  |  Yue, Q., et al. 2024. Adv Sci (Weinh). 11: e2309290. PMID: 38477507
10. La proteína huntingtina mutante induce la degradación de MLH1, la hiperexcisión del ADN y la apoptosis dependiente de cGAS-STING.  |  Sun, X., et al. 2024. Proc Natl Acad Sci U S A. 121: e2313652121. PMID: 38498709

El anticuerpo MLH1 preferido es el Anticuerpo MLH1 (B-12): sc-271978.