HR Anticuerpo (D-4): sc-398176

La proteína HR (Hairless) es una proteína de 1,189 aminoácidos que se expresa en dos isoformas producidas por empalme alternativo. Las dos isoformas se expresan en una variedad de tejidos en concentraciones variables. La isoforma 1 es más abundante que la isoforma 2 y se expresa en niveles bajos en riñones y testículos, mientras que la isoforma 2 se expresa abundantemente en la piel. Ambas isoformas también están presentes juntas en muchos tejidos y se expresan fuertemente en el intestino delgado y el cerebro, y débilmente en la tráquea. Se cree que HR es un factor de transcripción involucrado en el crecimiento del cabello. El crecimiento del cabello ocurre en tres fases conocidas como anágeno, catágeno y telógeno, que son fases donde ocurre el crecimiento, la regresión y el descanso, respectivamente. Por mecanismos desconocidos, se cree que HR regula una de las fases de crecimiento del cabello y trabaja con el receptor de vitamina D (VDR) para regular el ciclo del folículo piloso. Los defectos en HR pueden causar dos enfermedades graves, conocidas como alopecia universal congénita (ALUNC) y atriquia con lesiones papulares (APL), que también se conoce como atriquia congénita. Ambas son afecciones recesivas autosómicas. ALUNC es una condición rara en la que se producen folículos pilosos sin cabello, mientras que APL es una enfermedad grave en la que las lesiones papilares pueden cubrir el cuerpo y se produce poco o ningún cabello.

El anticuerpo HR preferido es el Anticuerpo HR (A-11): sc-514686.