El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo y recesivo autosómico. Se caracteriza por albinismo oculocutáneo, defectos de almacenamiento lisosomal y sangrado prolongado debido a deficiencia en el almacenamiento plaquetario. Hay 10 genes de HPS que codifican proteínas de HPS que interactúan en tres complejos de proteínas expresados de forma ubicua o complejos de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas. Los defectos en estos genes causan HPS. HPS-4, también designada como proteína homóloga a light-ear, es importante en la biosíntesis de orgánulos. Los defectos en el gen que codifica la proteína HPS-4, HPS4, pueden causar el síndrome de Hermansky-Pudlak 4 (HPS4).
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
HPS-4 Anticuerpo (H-3) | sc-166638 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de HPS-4 (H-3): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540135 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de HPS-4 (H-3): m-IgG1 BP-HRP | sc-541926 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |