HFE Anticuerpo (44-H): sc-130375

Las características de la hemocromatosis incluyen cirrosis hepática, diabetes, pigmentación hipermelanótica de la piel y insuficiencia cardíaca. Dado que la hemocromatosis es un trastorno relativamente fácil de tratar si se diagnostica, esta es una forma de cáncer prevenible. La proteína HFE, que está defectuosa en la hemocromatosis hereditaria, normalmente se expresa en los enterocitos de las criptas del duodeno, donde tiene una localización única, predominantemente intracelular. En la placenta, la proteína HFE co-localiza y forma una asociación estable con el receptor de transferrina (TfR), proporcionando un vínculo entre la proteína HFE y el transporte de hierro. La inmunocitoquímica muestra que la proteína HFE y TfR se expresan en los enterocitos de las criptas. Los Western blots muestran que, al igual que en la placenta humana, la proteína HFE en los enterocitos de las criptas está físicamente asociada con el TfR y con β2-microglobulina. Se propone que HFE tiene dos actividades mutuamente excluyentes en las células: la inhibición de la captación o la inhibición de la liberación de hierro, y que el equilibrio entre la saturación de transferrina en suero y las concentraciones de receptor de transferrina en suero determina cuál de estas funciones predomina. El gen que codifica HFE se localiza en el cromosoma humano 6p21.3.

El anticuerpo HFE preferido es el Anticuerpo HFE (C-12): sc-514405.