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La fidelidad de la síntesis de proteínas requiere una discriminación eficiente de los sustratos de aminoácidos por las aminoacil-ARNt sintetasas. Las proteínas pertenecientes a esta familia funcionan para catalizar la aminoacilación de los ARNt con sus correspondientes aminoácidos, vinculando así los aminoácidos con tripletes de nucleótidos contenidos en el ARNt. GlyRS (Glicil-tRNA sintetasa), también conocida como ligasa de glicina-ARNt, es una sintetasa de clase II de 739 aminoácidos que se expresa ampliamente, incluyendo en el cerebro y la médula espinal. Los defectos en el gen que codifica GlyRS son la causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D), que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por debilidad severa, atrofia y ausencia de reflejos tendinosos profundos en las extremidades superiores. Los defectos en el gen GlyRS también son la causa de la neuropatía muscular hereditaria distal tipo V (HMN5), una enfermedad similar a CMT2D, aunque la participación sensorial distal es menos severa en los pacientes con HMN5.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
GlyRS Anticuerpo (H-1) | sc-271778 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de GlyRS (H-1): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540263 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de GlyRS (H-1): m-IgG1 BP-HRP | sc-542010 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |