La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal. La AME es causada por la eliminación o mutaciones de pérdida de función en el gen SMN (supervivencia del gen de la neurona motora). Gemin2 (anteriormente conocido como SIP1 por proteína interactiva de SMN) se asocia directamente con SMN y es parte del complejo SMN que contiene Gemin3 (una helicasa de ARN de caja muerta), Gemin4, Gemin5 y Gemin6, así como varias proteínas snRNP del espliceosoma. El complejo SMN juega un papel esencial en el ensamblaje de snRNP del espliceosoma en el citoplasma y es necesario para el empalme de pre-ARNm del núcleo. Se encuentra tanto en el citoplasma como en el núcleo. La forma nuclear se concentra en cuerpos subnucleares llamados gemas (Gemini de los cuerpos en espiral). El complejo SMN-Gemin2 se asocia con los snARNs del espliceosoma U1 y U5. Gemin2 se expresa en la médula espinal. Puede ser inducido por el tratamiento con TGFβ y su expresión es alta en varias líneas celulares de carcinoma humano negativas para E-cadherina. SMN se expresa en una amplia variedad de tejidos, incluyendo cerebro, riñón, hígado y médula espinal, y moderadamente en músculo esquelético y cardíaco.
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Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Gemin2 Anticuerpo (G-6) | sc-166161 | 200 µg/ml | $316.00 |