GALC Anticuerpo (2D1): sc-293200

El anticuerpo GALC (2D1) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2a de cadena ligera kappa que detecta la proteína GALC de origen humano mediante western blotting (WB), inmunoprecipitación (IP) y ensayo inmunoenzimático (ELISA). El anticuerpo anti-GALC (2D1) está disponible como anticuerpo isotipo no conjugado. La proteína GALC, también conocida como galactosilceramidasa, desempeña un papel crucial como enzima lisosomal responsable de hidrolizar los enlaces éster de galactosa en diversos galactolípidos, como la galactosilceramida, la galactosilsfingosina, la lactosilceramida y el monogalactosildiglicérido. Estos galactolípidos son componentes esenciales de la vaina de mielina, que aísla las fibras nerviosas y facilita la transmisión eficaz de señales en el sistema nervioso. El funcionamiento adecuado de GALC es vital para mantener la integridad de la mielina y la salud neurológica general. Las mutaciones en el gen GALC que alteran la actividad enzimática están relacionadas con la enfermedad de Krabbe, un trastorno autosómico recesivo grave que conduce a una degeneración neurológica progresiva y que afecta aproximadamente a 1 de cada 150.000 bebés. El modelo de ratón «twitcher», caracterizado por una mutación específica en el gen GALC, constituye una valiosa herramienta para estudiar la enfermedad y las posibles intervenciones terapéuticas. Se han identificado variantes de empalme alternativas del gen GALC, que pueden codificar diferentes isoformas con propiedades funcionales distintas, lo que subraya aún más la complejidad e importancia de GALC en los procesos celulares.

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GALC Anticuerpo (2D1) Referencias:

1. La supresión de la expresión de la galactosilceramidasa (GALC) en el modelo de ratón twitcher de leucodistrofia de células globoides (GLD) está causada por la descomposición del ARNm mediada por el sinsentido (NMD).  |  Lee, WC., et al. 2006. Neurobiol Dis. 23: 273-80. PMID: 16759875
2. El tráfico y procesamiento alterados de los mutantes GALC se correlacionan con la gravedad de la leucodistrofia de células globoides.  |  Shin, D., et al. 2016. J Neurosci. 36: 1858-70. PMID: 26865610
3. GALC desencadena la tumorigenicidad del cáncer colorrectal a través de los fibroblastos senescentes.  |  Yang, M., et al. 2020. Front Oncol. 10: 380. PMID: 32318333
4. La ablación específica de neuronas del gen de la galactosilceramidasa de la enfermedad de Krabbe en ratones da lugar a neurodegeneración.  |  Kreher, C., et al. 2022. PLoS Biol. 20: e3001661. PMID: 35789331
5. Deficiencia de galactosilceramidasa y anomalías patológicas en la sustancia blanca cerebral de la enfermedad de Krabbe.  |  Iacono, D., et al. 2022. Neurobiol Dis. 174: 105862. PMID: 36113749
6. Las variantes de GALC afectan a la actividad enzimática de la galactosilceramidasa y al riesgo de enfermedad de Parkinson.  |  Senkevich, K., et al. 2023. Brain. 146: 1859-1872. PMID: 36370000
7. La enzima metabolizadora de esfingolípidos prooncogénica β-galactosilceramidasa modula el panorama proteómico en células de melanoma humano mutadas con BRAF(V600E).  |  Capoferri, D., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 37445731
8. La deficiencia de galactosilceramidasa en oligodendrocitos adultos empeora la gravedad de la enfermedad durante la encefalomielitis alérgica experimental crónica.  |  Saldivia, N., et al. 2024. Mol Ther. 32: 3163-3176. PMID: 38937968
9. La TMEM106B lisosomal interactúa con la galactosilceramidasa para regular el metabolismo de los lípidos de la mielina.  |  Takahashi, H., et al. 2024. Commun Biol. 7: 1088. PMID: 39237682
10. Estudio de expresión de variantes de sentido erróneo GALC de la enfermedad de Krabbe: conclusiones de los perfiles de cuantificación de la actividad enzimática residual, la secreción y los niveles de psicosina.  |  Peng, H., et al. 2024. bioRxiv.. PMID: 39464077

El anticuerpo GALC preferido es el Anticuerpo GALC (G-6): sc-518055.