ENLACES RÁPIDOS
El síndrome del cromosoma X frágil es la forma más frecuente de retraso mental heredado y es el resultado del silenciamiento transcripcional del gen FMR1 en el cromosoma X. El gen FMR1 contiene una repetición de dinucleótidos CpG distintiva ubicada en la región no traducida 5' del gen. En el síndrome del cromosoma X frágil, esta repetición en tándem está sustancialmente amplificada y sujeta a una extensa metilación y un silenciamiento transcripcional mejorado. La proteína FMR1 (o FMRP) es una proteína de unión al ARN que se asocia con polirribosomas y es un componente probable de una partícula de proteína ribonuclear mensajera (mRNP). Contiene varias características que son características de las proteínas de unión al ARN, incluyendo dos dominios de homología hnRNPK (KH) y un motivo de aminoácidos RGG (caja RGG). FMR1 se localiza tanto en el núcleo como en el citoplasma y también puede interactuar con dos factores relacionados con el síndrome del cromosoma X frágil, FXR1 y FXR2, que forman heterodímeros a través de sus dominios de bobina-coil N-terminales. Dado que FMR1 contiene tanto una señal de localización nuclear como una señal de exportación nuclear, también está implicada en el transporte nucleocitoplásmico de ARNm.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
FXR2 Anticuerpo (55) | sc-135912 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |