FANCF Anticuerpo (G-4): sc-271397

La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por insuficiencia de médula ósea, defectos congénitos e inestabilidad cromosómica. A nivel celular, la FA se caracteriza por roturas cromosómicas espontáneas y una hipersensibilidad única a agentes de entrecruzamiento de ADN. Se han identificado al menos 8 grupos de complementación (A-G) y se han clonado 6 genes de FA (para los subtipos A, C, D2, E, F y G). Las proteínas de FA carecen de homologías de secuencia o motivos que puedan señalar una función molecular. Se cree que la fosforilación de las proteínas FANC (grupo de complementación de anemia de Fanconi) es importante para la función de la vía de FA. Las proteínas de FA están codificadas por 6 genes de FA clonados (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF y FANCG) y cooperan en una vía común, culminando en la monoubiquitinación de la proteína FANCD2 y la colocalización de las proteínas FANCD2 y BRCA1 en focos nucleares. La proteína FANCF es necesaria para la activación de FANCD2 y parece estabilizar otras subunidades del complejo. El gen humano FANCF se localiza en el cromosoma 11p15 y codifica una proteína nuclear con homología a la proteína procarionte de unión a ARN ROM.

El anticuerpo FANCF preferido es el Anticuerpo FANCF (D-2): sc-271952.