EPM2AIP1 Anticuerpo (YS-62): sc-100651

El anticuerpo EPM2AIP1 (YS-62) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2b κ que detecta la proteína EPM2AIP1 de origen humano, de ratón y de rata mediante WB, IP y ELISA. Este anticuerpo está disponible como anticuerpo anti-EPM2AIP1 no conjugado. EPM2AIP1 (proteína 1 interactiva con EPM2A), también conocida como proteína interactiva con laforina, es la primera pareja de unión de laforina reconocida que puede desempeñar un papel crítico en el descubrimiento de la patogénesis subyacente de la epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), también llamada enfermedad de Lafora (LD). EPM2 es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por convulsiones de gran mal y/o mioclonías a los 15 años aproximadamente. Le sigue una rápida y grave deterioro mental, a menudo con características psicóticas. La supervivencia es inferior a 10 años después del inicio. Laforina es la única glucógeno fosfatasa en mamíferos que contiene un módulo de unión a carbohidratos. Las mutaciones en el dominio de unión al glucógeno eliminan la capacidad de laforina para desfosforilar el glucógeno, lo que conduce a EPM2 en humanos. EPM2AIP1 colocaliza con laforina en el retículo endoplásmico. EPM2AIP1 contiene dos dominios de hélice-helicoidal y se expresa en el corazón, cerebro, placenta, hígado, páncreas, riñón y músculo esquelético.

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EPM2AIP1 Anticuerpo (YS-62) Referencias:

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2. Laforin se une preferentemente a los poliglucosanos neurotóxicos similares al almidón, que se forman en su ausencia en la epilepsia mioclónica progresiva.  |  Chan, EM., et al. 2004. Hum Mol Genet. 13: 1117-29. PMID: 15102711
3. El glucógeno y los polisacáridos relacionados inhiben la proteína fosfatasa de doble especificidad laforina.  |  Wang, W. and Roach, PJ. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 726-30. PMID: 15541350
4. Epimutaciones de la línea germinal MLH1 como factor en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico.  |  Hitchins, M., et al. 2005. Gastroenterology. 129: 1392-9. PMID: 16285940
5. Laforina, una fosfatasa de doble especificidad que desfosforila carbohidratos complejos.  |  Worby, CA., et al. 2006. J Biol Chem. 281: 30412-8. PMID: 16901901
6. Enfermedad de Lafora.  |  Madhavan, D. and Kuzniecky, RI. 2006. Rev Neurol Dis. 3: 131-5. PMID: 17047580
7. Laforin es una fosfatasa de glucógeno, cuya deficiencia provoca una fosforilación elevada del glucógeno in vivo.  |  Tagliabracci, VS., et al. 2007. Proc Natl Acad Sci U S A. 104: 19262-6. PMID: 18040046