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La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por anormalidades vasculares como vasos dilatados, hemorragias, congestión hepática y pulmonar, e isquemia cerebral o cardíaca. Las mutaciones en dos genes, Endoglin (también designado CD105) y ALK-1 (quinasa similar al receptor de activina 1, también designado RI de la super familia TGFβ), son responsables de la HHT. Endoglin está mutado en HHT1, y ALK-1 está mutado en HHT2, ambos pensados para ser causados por haploinsuficiencia. Endoglin y ALK-1 son miembros de tipo III y tipo I de la super familia de receptores de TGFβ, respectivamente, que se expresan en las células endoteliales vasculares. Endoglin solo puede unirse a ligandos de la super familia de TGFβ a través de la asociación con los receptores de unión de ligandos respectivos para TGFβ1, TGFβ3, Activina-A, BMP-2 y BMP-7. El gen humano ALK-1 codifica dos especies de proteínas que existen como resultado de eventos de glicosilación o empalme alternativo. ALK-1 se une preferentemente a TGFβ1 y se expresa en células estromales de médula ósea, pulmón, cerebro, riñón y bazo.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Endoglin/CD105 Anticuerpo (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |