EDAR Anticuerpo (F-5): sc-398337

La superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral (TNFR) representa una creciente familia de glicoproteínas transmembrana de tipo I que están involucradas en varias funciones celulares, incluyendo la proliferación, diferenciación y muerte celular programada. Estas proteínas comparten homología en repeticiones ricas en cisteína en el dominio de unión a ligandos extracelulares y un dominio de muerte intracelular. Los miembros de la superfamilia de TNFR transmiten señales a través de interacciones proteína-proteína, y estas señales pueden llevar a la activación de las vías de caspasa y Jun quinasa, que promueven la muerte celular, o la vía NFkB, que resulta en la supervivencia celular. El receptor de displasia ectodérmica (EDAR) promueve las tres de estas vías y media en la diferenciación ectodérmica. EDAR está codificado por el gen downless y está mutado en síndromes de displasia ectodérmica, que se caracterizan por el desarrollo deficiente de cabello, dientes y glándulas sudoríparas. Ectodisplasina A (EDA) es una proteína de membrana tipo II que está codificada por el gen Tabby y produce muchas variantes de empalme, la más larga de las cuales, EDA-A1, sirve como ligando para EDAR (5-7). EDA-A2, que difiere de EDA-A1 por la eliminación de dos aminoácidos, se une solo al receptor de ectodisplasina-A2 ligado al cromosoma X (XEDAR). Tanto EDAR como XEDAR muestran homología con TROY.

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EDAR Anticuerpo (F-5) Referencias:

1. La ectodisplasina, la EDAR y el TNFRSF19 se expresan en patrones complementarios y superpuestos durante la embriogénesis del ratón.  |  Pispa, J., et al. 2003. Gene Expr Patterns. 3: 675-9. PMID: 12972005
2. Las vías de señalización de Edar y Troy actúan de forma redundante para regular el inicio del desarrollo del folículo piloso.  |  Pispa, J., et al. 2008. Hum Mol Genet. 17: 3380-91. PMID: 18689798
3. Dos nuevas mutaciones en el gen EDAR causan displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva.  |  Naqvi, SK., et al. 2011. Orthod Craniofac Res. 14: 156-9. PMID: 21771270
4. Estructuras del tallo del cabello en la displasia ectodérmica inducida por EDAR.  |  Stecksén-Blicks, C., et al. 2015. BMC Med Genet. 16: 79. PMID: 26336973
5. Generación de cabras de cachemira portadoras de un gen EDAR mutante mediante edición del genoma mediada por CRISPR-Cas9.  |  Hao, F., et al. 2018. Int J Biol Sci. 14: 427-436. PMID: 29725264
6. Variantes de secuencia en el gen EDAR que causan displasia ectodérmica hipohidrótica.  |  Ahmad, F., et al. 2019. Congenit Anom (Kyoto). 59: 145-147. PMID: 30079503
7. Las variantes de los genes EDAR, LYPLAL1, PRDM16, PAX3, DKK1, TNFSF12, CACNA2D3 y SUPT3H influyen en la morfología facial en una población euroasiática.  |  Li, Y., et al. 2019. Hum Genet. 138: 681-689. PMID: 31025105
8. Estudios funcionales de una mutación dominante en el gen EDAR responsable de la displasia ectodérmica hipohidrótica.  |  Okita, T., et al. 2019. J Dermatol. 46: 710-715. PMID: 31245878
9. Las mutaciones sin sentido en los genes EDA y EDAR causan agenesia dental sindrómica dominante.  |  Andreoni, F., et al. 2021. Mol Genet Genomic Med. 9: e1555. PMID: 33205897
10. El diferente grado de pérdida de función entre cuatro mutaciones sin sentido en el gen EDAR responsable de la displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva puede estar asociado con la gravedad fenotípica.  |  Yagi, S., et al. 2023. J Dermatol. 50: 349-356. PMID: 36258277

El anticuerpo EDAR preferido es el Anticuerpo EDAR (G-1): sc-271627.