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El gen que contiene el homeobox de cono-bastón (CRX) codifica un factor de transcripción que coordina la expresión de varios genes de fotorreceptores en la retina en desarrollo, incluyendo opsina y rodopsina. Específicamente, CRX se une al motivo OTX (TAATCC/A) aguas arriba de los genes de fotorreceptores. El gen CRX también se expresa en los pinealocitos de la glándula pineal y puede regular la actividad circadiana pineal controlando la expresión de genes de síntesis de melatonina. Además, los ratones CRX(-) muestran alteración de los ritmos circadianos. El gen humano CRX se localiza en el cromosoma 19q13.3 dentro de la región del locus de distrofia cono-bastón-2 (CORD2). Las mutaciones en el gen CRX están implicadas en las patologías visuales de CORD, amaurosis congénita de Leber (LCA) y retinosis pigmentaria (RP). Todas las mutaciones caracterizadas del gen CRX producen enfermedad en heterocigotos, aunque no hay correlación conocida entre el fenotipo patológico y la mutación genética. Las mutaciones de sentido erróneo del gen CRX afectan al dominio homeobox, mientras que las mutaciones por desplazamiento de marco afectan al dominio OTX.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
CRX Anticuerpo (B-11) | sc-377207 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de CRX (B-11): m-IgG Fc BP-HRP | sc-538026 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de CRX (B-11): m-IgGκ BP-HRP | sc-535547 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de CRX (B-11): m-IgG1 BP-HRP | sc-545492 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
CRX Anticuerpo (B-11) X | sc-377207 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |