BLM Anticuerpo (C-1): sc-376237

El síndrome de Bloom es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deficiencias en el crecimiento pre y postnatal, sensibilidad al sol, inmunodeficiencia y una predisposición a varios tipos de cáncer. El gen responsable del síndrome de Bloom, BLM, codifica una proteína homóloga a la helicasa RecQ de E. coli y está mutado en la mayoría de los pacientes con síndrome de Bloom. Una característica del síndrome de Bloom es una mayor frecuencia de intercambio de cromátidas hermanas (SCE). Se ha demostrado que BLM desenrolla el ADN G4, y se cree que una falla en esta función es responsable de la mayor tasa de SCE. Se sabe que BLM se transloca al núcleo, donde su actividad ATPasa es estimulada tanto por ADN de cadena simple como doble. Se sabe que las mutaciones en la levadura SGS1, un homólogo de BLM, causan hiperrecombinación mitótica similar a la observada en las células de Bloom.

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BLM Anticuerpo (C-1) Referencias:

1. La transfección de BLM en células cultivadas con síndrome de Bloom reduce la tasa de intercambio de cromátidas hermanas hacia la normalidad.  |  Ellis, NA., et al. 1999. Am J Hum Genet. 65: 1368-74. PMID: 10521302
2. Función de la proteína homóloga del síndrome de Bloom de Xenopus (xBLM) en la replicación del ADN.  |  Liao, S., et al. 2000. Genes Dev. 14: 2570-5. PMID: 11040210
3. Vínculo funcional entre la BLM defectuosa en el síndrome de Bloom y la proteína mutada de la ataxia-telangiectasia, ATM.  |  Beamish, H., et al. 2002. J Biol Chem. 277: 30515-23. PMID: 12034743
4. La expresión de la subunidad de la proteína quinasa A está alterada en los fibroblastos del síndrome de Bloom y la proteína BLM está aumentada en las hiperplasias corticosuprarrenales: hallazgos inversos para BLM y PRKAR1A.  |  Heyerdahl, SL., et al. 2008. Horm Metab Res. 40: 391-7. PMID: 18401830
5. Variantes de pérdida de función parcial y total de la helicasa BLM no asociadas al síndrome de Bloom.  |  Mirzaei, H. and Schmidt, KH. 2012. Proc Natl Acad Sci U S A. 109: 19357-62. PMID: 23129629
6. La mutación sin sentido p.Q548X en BLM, el gen mutado en el síndrome de Bloom, está asociada al cáncer de mama en poblaciones eslavas.  |  Prokofyeva, D., et al. 2013. Breast Cancer Res Treat. 137: 533-9. PMID: 23225144
7. Blm-s, una proteína BH3 enriquecida en neuronas inmaduras postmitóticas, es regulada transcripcionalmente por p53 durante el daño al ADN.  |  Liu, WW., et al. 2014. Cell Rep. 9: 166-179. PMID: 25263558
8. Descubrimiento de derivados de la isaindigotona como nuevos inhibidores de la helicasa de la proteína del síndrome de Bloom (BLM) que interrumpen las interacciones BLM/ADN y regulan la reparación por recombinación homóloga.  |  Yin, QK., et al. 2019. J Med Chem. 62: 3147-3162. PMID: 30827110
9. La proteína helicasa BLM regula negativamente la formación de gránulos de estrés mediante el desenrollado de estructuras cuadruplex G de ARN.  |  Danino, YM., et al. 2023. Nucleic Acids Res. 51: 9369-9384. PMID: 37503837
10. Las mutaciones puntuales causantes del síndrome de Bloom suprimen las actividades ATPasa y ADN helicasa de la proteína BLM.  |  Bahr, A., et al. 1998. Oncogene. 17: 2565-71. PMID: 9840919

El anticuerpo BLM preferido es el Anticuerpo BLM (B-4): sc-365753.