Ataxin-3 Anticuerpo (C-5): sc-393193

Las ataxias cerebelares autosómicas dominantes son un grupo de trastornos neurodegenerativos causados por expansiones inestables de repeticiones de CAG que codifican tramos de poliglutamina. Las proteínas con largos tramos de poliglutamina tienen una tendencia aumentada a agregarse, formando a menudo cuerpos de inclusión intranucleares ubiquitinados. La enfermedad de Machado-Joseph (MJD)/ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) codifica la ataxina-3, que contiene un tramo de poliglutamina. La ataxina-3 se incorpora en la mayoría de las inclusiones nucleares (IN) y desaparece de su localización citoplasmática normal bajo condiciones patológicas en la mayoría de las neuronas. Sin embargo, en el inicio temprano de SCA3, la asociación de una forma patológica de ataxina-3 con la matriz nuclear altera la conformación de ataxina-3 para exponer el dominio de poliglutamina. En el tejido cerebral normal, la ataxina-3 de tipo salvaje también puede localizarse dentro de la inclusión nuclear positiva de ubiquitina, el cuerpo de Marinesco, bajo ciertas condiciones estresantes en las células neuronales como el envejecimiento y la neurotoxicidad de la poliglutamina. Las células que expresan de manera estable ataxina-3 aumentan los niveles de ARNm de proteínas de respuesta inflamatoria, lo que sugiere que los procesos inflamatorios están involucrados en la patogénesis de la ataxia espinocerebelosa tipo 3. La ataxina-3 se une al extremo N de dos homólogos humanos de la proteína de reparación de ADN de levadura RAD23, HHR23A y HHR23B, que son importantes para la reparación por excisión de nucleótidos.

El anticuerpo Ataxin-3 preferido es el Anticuerpo Ataxin-3 (A-7): sc-398114.