AspRS Anticuerpo (D-4): sc-166534

AspRS (mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase), también conocida como ligasa de aspartato-ARNt o DARS2, es una proteína de 645 aminoácidos que pertenece a la familia de las aminoacil-ARNt sintetasas de clase II. Localizada en la matriz mitocondrial, AspRS existe como un homodímero y funciona principalmente para aminoacilar el ARNt. Además, AspRS contiene una señal de direccionamiento mitocondrial de 47 aminoácidos, así como varios residuos conservados involucrados en la unión de ATP, la unión de ARNt y el reconocimiento del ácido aspártico. El gen que codifica AspRS se localiza en el cromosoma 1q25.1. Los defectos en este gen son la causa de la leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y elevación de lactato (LBSL). LBSL es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad y disfunción de la columna dorsal, a veces con un déficit cognitivo leve.

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AspRS Anticuerpo (D-4) Referencias:

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El anticuerpo AspRS preferido es el Anticuerpo AspRS (C-6): sc-166535.