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ARH (proteína de hipercolesterolemia autosómica recesiva), también conocida como LDLRAP1 (proteína adaptadora del receptor de lipoproteínas de baja densidad 1), es una proteína citoplasmática de 308 aminoácidos que contiene un dominio PID. ARH es una proteína adaptadora necesaria para la endocitosis eficiente del receptor de LDL (LDLR) desde las fosas recubiertas en células polarizadas como hepatocitos y linfocitos. Para hacer esto, ARH actúa para estabilizar la interacción entre el receptor y los componentes estructurales de las fosas. Aunque se expresa en niveles altos en riñón, hígado y placenta, ARH se expresa en niveles bajos en cerebro, corazón, músculo, colon, bazo, intestino, pulmón y leucocitos. Los defectos en el gen ARH son la causa de la hipercolesterolemia autosómica recesiva, un trastorno causado por la internalización defectuosa de los receptores de LDL (LDLR) en el hígado. La hipercolesterolemia autosómica recesiva tiene características clínicas de hipercolesterolemia familiar (FH), incluyendo colesterol LDL plasmático severamente elevado, xantomatosis tuberosa y tendinosa, y aterosclerosis prematura.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
ARH Anticuerpo (E-10) | sc-514263 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de ARH (E-10): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540968 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de ARH (E-10): m-IgG2a BP-HRP | sc-546988 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |