AIPL1 Anticuerpo (5-RY34): sc-134253

El anticuerpo AIPL1 (5-RY34) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2a κ AIPL1 (también designado como anticuerpo AIPL1) que detecta la proteína AIPL1 de origen humano mediante WB, IP y ELISA. El anticuerpo AIPL1 (5-RY34) está disponible como anticuerpo anti-AIPL1 no conjugado. La proteína asociada a la ceguera hereditaria, proteína similar a la proteína de interacción del receptor del hidrocarburo arílico 1 (AIPL1), interactúa con la proteína reguladora del ciclo celular NUB1. AIPL1 es crucial para el plegamiento y estabilización de proteínas, así como para el tráfico de proteínas. Se localiza en el núcleo o citoplasma y se expresa en gran medida en la glándula pineal y la retina. En la retina, AIPL1 se expresa tanto en los conos como en los bastones en desarrollo, pero está restringida a los bastones en la retina humana adulta. Los defectos en el gen que codifica AIPL1 pueden causar amaurosis congénita de Leber tipo IV, un trastorno autosómico recesivo hereditario de inicio temprano que resulta en ceguera infantil.

Alexa Fluor^® es una marca registrada de Molecular Probes Inc., OR., USA

REIVEW LI-COR^® y Odyssey^® son marcas registradas de LI-COR Biosciences.

AIPL1 Anticuerpo (5-RY34) Referencias:

1. Papel de AIP y su homóloga la proteína asociada a la ceguera AIPL1 en la regulación de la translocación nuclear de la proteína cliente.  |  van der Spuy, J. and Cheetham, ME. 2004. Biochem Soc Trans. 32: 643-5. PMID: 15270697
2. La proteína AIPL1 de la amaurosis congénita de Leber modula la translocación nuclear de NUB1 y suprime la formación de inclusiones por fragmentos de NUB1.  |  van der Spuy, J. and Cheetham, ME. 2004. J Biol Chem. 279: 48038-47. PMID: 15347646
3. AIPL1, la proteína defectuosa en la amaurosis congénita de Leber, es esencial para la biosíntesis de la fosfodiesterasa GMPc de los bastones de la retina.  |  Liu, X., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 13903-8. PMID: 15365173
4. Amaurosis congénita de Leber: un paradigma genético.  |  Allikmets, R. 2004. Ophthalmic Genet. 25: 67-79. PMID: 15370538
5. Purificación, caracterización y localización intracelular de aryl hydrocarbon interacting protein-like 1 (AIPL1) y efectos de mutaciones asociadas a distrofias hereditarias de retina.  |  Gallon, VA., et al. 2004. Biochim Biophys Acta. 1690: 141-9. PMID: 15469903
6. Una mutación sin sentido en GUCY2D actúa como modificador genético en la Amaurosis Congénita de Leber relacionada con RPE65.  |  Silva, E., et al. 2004. Ophthalmic Genet. 25: 205-17. PMID: 15512997
7. Degeneración retiniana en ratones deficientes en Aipl1: un nuevo modelo genético de amaurosis congénita de Leber.  |  Dyer, MA., et al. 2004. Brain Res Mol Brain Res. 132: 208-20. PMID: 15582159
8. Fenotipos clínicos en portadores de mutaciones de amaurosis congénita de Leber.  |  Galvin, JA., et al. 2005. Ophthalmology. 112: 349-56. PMID: 15691574
9. [Amaurosis congénita de Leber: estudio exhaustivo de la heterogeneidad genética. A clinical definition update].  |  Hanein, S., et al. 2005. J Fr Ophtalmol. 28: 98-105. PMID: 15767905