TTYH1, siglas de Tweety Family Member 1, es un gen que codifica una proteína que forma parte de la familia de proteínas Tweety. Estas proteínas se caracterizan por sus múltiples dominios transmembrana, lo que sugiere un papel en el transporte de iones a través de las membranas celulares. La proteína TTYH1 se expresa predominantemente en el cerebro y se ha implicado en diversas funciones neurológicas. Su estructura sugiere que funciona como canal de cloruro o regulador del canal de cloruro, esencial para mantener el equilibrio iónico y la regulación del volumen celular en las neuronas. Un equilibrio iónico adecuado es crucial para la excitabilidad neuronal, la señalización y la función cerebral en general.
La investigación ha explorado la implicación de TTYH1 en el desarrollo neuronal y su papel en los trastornos del neurodesarrollo. La expresión de la proteína en el cerebro y su presunta función en el transporte de iones la convierten en candidata a influir en procesos como la diferenciación neuronal, la migración y la formación sináptica.
TTYH1 también se ha asociado a condiciones patológicas. Su expresión o función alteradas podrían contribuir al desarrollo de ciertas enfermedades neurológicas, como la epilepsia o los trastornos neurodegenerativos. Estas enfermedades suelen implicar alteraciones en la homeostasis iónica y la señalización neuronal, procesos en los que TTYH1 podría desempeñar un papel crítico.
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