PQLC1 Activadores

Los activadores comunes de la PQLC1 incluyen, entre otros, la pirroloquinolina quinona CAS 72909-34-3, la N-acetil-L-cisteína CAS 616-91-1, el glutatión reducido CAS 70-18-8, el ácido α-lipoico CAS 1077-28-7 y la coenzima Q10 CAS 303-98-0.

La proteína PQLC1, codificada por el gen PQLC1, es un transportador lisosómico de aminoácidos asociado a una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva denominada trastorno del transporte lisosómico de aminoácidos (LAAT1). PQLC1 es esencial para el correcto funcionamiento de los lisosomas, que son orgánulos celulares responsables de descomponer y reciclar diversas biomoléculas.

Se sabe que PQLC1 desempeña un papel crítico en la facilitación de la salida de aminoácidos del lisosoma al citosol, manteniendo así la homeostasis de aminoácidos dentro de la célula. Al transportar los aminoácidos fuera del lisosoma, PQLC1 garantiza que estén disponibles para la síntesis de proteínas y otros procesos metabólicos. Se cree que la actividad transportadora de PQLC1 es crucial en condiciones en las que la degradación lisosómica de proteínas está aumentada, como durante la inanición de nutrientes o la autofagia, un proceso en el que las células degradan y reciclan sus propios componentes.Las mutaciones en el gen PQLC1 pueden conducir a la acumulación de aminoácidos dentro de los lisosomas, causando disfunción celular y contribuyendo a la patología de los trastornos por almacenamiento lisosómico.