La proteína J del centrómero (CENPJ), también conocida como proteína 54 del centrómero (CENP-54) o SAS-4, es una proteína clave que desempeña un papel crítico en el ciclo celular, en particular en la duplicación del centrosoma y el ensamblaje del huso mitótico. Esta proteína, codificada por el gen CENPJ en los seres humanos, forma parte del centrómero, una región cromosómica especializada donde se conectan las cromátidas hermanas.CENPJ es esencial para la formación de cilios funcionales, pequeñas estructuras similares a pelos que se encuentran en la superficie de las células. Los cilios son necesarios para diversos procesos celulares, como la transducción de señales y la locomoción. Así, las mutaciones en el gen CENPJ pueden provocar enfermedades relacionadas con la disfunción ciliar, como el síndrome de Seckel y la microcefalia primaria.
El síndrome de Seckel, un trastorno genético poco frecuente, se caracteriza por retrasos en el crecimiento, discapacidad intelectual y rasgos faciales distintivos. Por otro lado, la Microcefalia Primaria implica un tamaño de la cabeza significativamente menor de lo normal, a menudo acompañado de discapacidad intelectual. Ambas afecciones suelen estar causadas por mutaciones en el gen CENPJ, que provocan una alteración de la función del centrosoma y una división celular anormal. Contribuye a la formación del huso mitótico, la estructura que separa los cromosomas durante la división celular. Esta función es crucial para garantizar que cada célula hija reciba el número correcto de cromosomas.
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