DCAF17, también conocido como DDB1 y factor 17 asociado a CUL4, es una proteína humana codificada por el gen DCAF17. Está implicada en una serie de procesos celulares debido a su papel como receptor de sustrato para el complejo de ubiquitina ligasa CUL4-DDB1. El sistema ubiquitina-proteasoma, en el que participa el DCAF17, es crucial para la degradación y el recambio de las proteínas, lo que resulta esencial para mantener la homeostasis celular. Este síndrome se caracteriza por un espectro de rasgos que incluyen hipogonadismo, diabetes mellitus, alopecia, discapacidad intelectual y sordera. El mal funcionamiento de la proteína debido a alteraciones genéticas puede dar lugar a este amplio abanico de disfunciones sistémicas, lo que pone de relieve su importancia en la biología humana.
La función molecular exacta de DCAF17 no está totalmente dilucidada, pero se sabe que interactúa con múltiples proteínas y se ha relacionado con la regulación de la transcripción y la reparación del ADN. Forma parte de la compleja red de interacciones proteínicas que rigen la progresión del ciclo celular, las respuestas al daño en el ADN y quizá incluso la regulación epigenética de la expresión génica. Las investigaciones en curso pretenden desentrañar el abanico completo de actividades biológicas del DCAF17 y su como diana de intervención en los trastornos asociados a su disfunción.
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