CECR1 Activadores

Los activadores comunes de CECR1 incluyen, entre otros, el ácido retinoico, todos los trans CAS 302-79-4, colecalciferol CAS 67-97-0, forskolina CAS 66575-29-9, curcumina CAS 458-37-7 y resveratrol CAS 501-36-0.

CECR1, o Cat Eye Syndrome Chromosome Region, Candidate 1, es una proteína codificada por el gen CECR1 en humanos. También se conoce como Adenosina Deaminasa 2 (ADA2).CECR1 funciona como un factor de crecimiento y una enzima con actividad adenosina deaminasa, que cataliza la conversión de adenosina en inosina, un proceso crítico en el metabolismo de las purinas. Es secretada por las células y promueve el crecimiento y la diferenciación, afectando en particular al desarrollo y la función de los vasos sanguíneos.Significativamente, la CECR1 está asociada a una enfermedad inflamatoria rara y hereditaria conocida como deficiencia de ADA2 o Deficiencia de Adenosina Deaminasa 2 (DADA2). Los DADA2 suelen presentar fiebres recurrentes, inflamación sistémica y vasculopatía. Esto puede dar lugar a manifestaciones como derrames cerebrales, livedo racemosa (una decoloración moteada de la piel debida a cambios vasculares) y desregulación inmunitaria.

Las mutaciones en el gen CECR1 que conducen a una falta de proteína ADA2 funcional son responsables de la DADA2. La ADA2 es secretada principalmente por monocitos y macrófagos, y su deficiencia puede provocar daños endoteliales y un aumento de la inflamación debido a un desequilibrio en las respuestas inmunitarias. En resumen, la CECR1 es una proteína esencial que interviene en el metabolismo de las purinas, la respuesta inmunitaria y el desarrollo y la función vasculares.