C8orf38 Activadores

Los activadores comunes del C8orf38 incluyen, entre otros, la coenzima Q10 CAS 303-98-0, el resveratrol CAS 501-36-0, el β-mononucleótido de nicotinamida CAS 1094-61-7, la pirroloquinolina quinona CAS 72909-34-3 y la espermidina CAS 124-20-9.

El factor 6 de ensamblaje del complejo NADH:ubiquinona oxidorreductasa (NDUFAF6) es una proteína chaperona esencial implicada en la cadena respiratoria mitocondrial, concretamente en el ensamblaje del Complejo I, también conocido como NADH:ubiquinona oxidorreductasa. Este complejo es la mayor y primera enzima de la cadena mitocondrial de transporte de electrones (ETC), que desempeña un papel crítico en la producción de energía celular a través de la fosforilación oxidativa.

NDUFAF6 funciona como factor de ensamblaje, lo que significa que ayuda al correcto ensamblaje y estabilización del Complejo I. No forma parte permanente de la estructura, sino que interviene de forma transitoria durante el proceso de ensamblaje. El correcto ensamblaje del Complejo I es un acontecimiento muy orquestado que requiere la interacción de unas 45 subunidades junto con varios factores de ensamblaje como NDUFAF6. Esto garantiza que el complejo enzimático esté correctamente formado y pueda desempeñar eficazmente su función en el ETC, que implica la transferencia de electrones de NADH a ubiquinona, junto con la translocación de protones a través de la membrana mitocondrial interna. Este proceso contribuye en última instancia a la generación de un gradiente de protones que impulsa la síntesis de ATP, la principal moneda energética de la célula. Las mutaciones en el gen que codifica NDUFAF6 pueden dar lugar a trastornos mitocondriales debidos a un ensamblaje defectuoso del Complejo I, lo que conduce a un amplio espectro de manifestaciones que van desde trastornos neurológicos a debilidad muscular. El estudio de NDUFAF6 y sus interacciones dentro de la mitocondria es crucial para comprender la patogénesis de estas enfermedades mitocondriales.