ALDH9A1, o Aldehyde Dehydrogenase 9 Family Member A1, es una enzima codificada por el gen ALDH9A1 en humanos. Pertenece a la familia de la aldehído deshidrogenasa (ALDH), responsable de la desintoxicación de los aldehídos generados por el metabolismo del alcohol y la peroxidación lipídica. Las enzimas ALDH son actores clave en varios procesos metabólicos y participan en la conversión de aldehídos en sus correspondientes ácidos carboxílicos utilizando NAD+ o NADP+ como cofactores.ALDH9A1 específicamente es una enzima mitocondrial y citosólica que desempeña un papel significativo en el metabolismo del gamma-aminobutiraldehído en ácido gamma-aminobutírico (GABA), un importante neurotransmisor en el cerebro. Esta reacción forma parte de la vía metabólica de las poliaminas y es crucial para mantener el equilibrio de las sustancias de señalización neuronal en el sistema nervioso central.
Además de su papel en el metabolismo de los neurotransmisores, la ALDH9A1 también participa en la desintoxicación de los aldehídos procedentes del metabolismo de los aminoácidos y las poliaminas. Esta función es esencial para prevenir la acumulación de aldehídos tóxicos en las células, que pueden dañar el ADN, las proteínas y los lípidos, provocando la disfunción y la muerte celular. La actividad de ALDH9A1 también está implicada en la biosíntesis del osmolito betaína, que desempeña un papel en la regulación de la osmolaridad celular y la protección contra el estrés osmótico, la deshidratación y las altas concentraciones de sal. La desregulación o las mutaciones en el gen ALDH9A1 pueden provocar diversos trastornos metabólicos. Dado su papel en el metabolismo de neurotransmisores y osmolitos, la ALDH9A1 es una proteína de interés en la investigación de enfermedades neurodegenerativas y afecciones relacionadas con las respuestas celulares al estrés.
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