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Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD oder UPD), ein 367 Aminosäure-Protein, das als Homodimer existiert, ist die fünfte Enzym in der menschlichen Häm-Biosynthese-Pfad und ist verantwortlich für die Konvertierung von Uroporphyrinogen zu Coproporphyrinogen durch Entfernung von vier Carboxymethyl-Seitenketten. Mutationen im UROD-Gen sind verantwortlich für drei autosomalen Störungen beim Menschen: familiäre Porphyria cutanea tarda (f-PCT), sporadische Porphyria cutanea tarda (s-PCT) und hepatoerythropoietische Porphyrie (HEP). F-PCT ist eine autosomal dominante Störung, die durch spät-beginnende lichtempfindliche Dermatitis charakterisiert ist. Hohe Uroporphyrin-Ausscheidung im Urin und variierende Grade von Leberschäden sind mit dieser Krankheit verbunden. S-PCT ist eine idiosyncratische Form von PCT, die durch eine Reduktion von Leberenzymen charakterisiert ist. HEP ist eine autosomal rezessive Störung, die Säuglinge betrifft. Sie ist durch übermäßige Ausscheidung von Acetat-substituierten Porphyrinen und Akkumulation von Protoporphyrin in Erythrozyten charakterisiert.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
UROD Antikörper (G-7) | sc-374318 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
UROD (G-7): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540434 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
UROD (G-7): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542120 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |