TBC1D24 ist ein 559 Aminosäure umfassendes, cytoplasmatisches Protein, das als GTPase-Aktivator für Rab-Familienproteine wirken kann und in zwei alternativ gespleißten Isoformen vorliegt. TBC1D24 enthält ein Rab-GAP TBC-Domäne und eine TLD-Domäne und interagiert mit ARF6. Es ist an der Entwicklung neuronaler Projektionen beteiligt, wahrscheinlich durch eine negative Modulation der ARF6-Funktion. TBC1D24 wird vor allem im Gehirn hoch exprimiert und ist auch in Hoden, Skelettmuskel, Herz, Niere, Lunge und Leber zu finden. Defekte im TBC1D24-Gen sind die Ursache für die familiäre infantile myoklonische Epilepsie (FIME), die als ein Subtyp der idiopathischen Epilepsie charakterisiert ist, die in frühem Säuglingsalter beginnt und sich durch myoklonische Anfälle, fieberhafte Krämpfe und tonisch-klonische Anfälle manifestiert. Das Gen, das TBC1D24 codiert, enthält 28.353 Basen und ist auf dem menschlichen Chromosom 16p13.3 lokalisiert.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
TBC1D24 Antikörper (D-5) | sc-390377 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TBC1D24 (D-5): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-550759 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
TBC1D24 (D-5) Neutralizing Peptid | sc-390377 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |