TBC1D19 ist ein Protein mit 526 Aminosäuren, das ein Rab-GAP TBC-Domänenmotiv enthält und möglicherweise als GTPase-Aktivator für Rab-Familienproteine wirkt. Das Gen, das TBC1D19 codiert, enthält 178.915 Basen und ist auf dem menschlichen Chromosom 4p15.2 lokalisiert. Chromosom 4 stellt etwa 6 % des menschlichen Genoms dar und enthält fast 900 Gene. Nennenswert ist, dass das Huntingtin-Gen, das eine erweiterte Glutamin-Tract in Fällen von Huntington-Krankheit codiert, auf Chromosom 4 lokalisiert ist. FGFR-3, das mit Thanatophorischer Zwergwuchs, Achondroplasie, Muenke-Syndrom und Blasenkrebs in Verbindung gebracht wird, wird ebenfalls von einem auf Chromosom 4 lokalisierten Gen codiert. Chromosom 4 ist auch mit Ellis-van Creveld-Syndrom, Methylmalonsäureämie und Polyzystischen Nierenerkrankungen verbunden.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
TBC1D19 Antikörper (B-6) | sc-390525 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TBC1D19 (B-6) Neutralizing Peptid | sc-390525 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |