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Das Tafazzin-Protein ist ein einzelpassiges Membranprotein, das in Herz- und Skelettmuskeln reichlich vorhanden ist und dort die Mitochondrienstruktur beeinflusst. Es gibt verschiedene Isoformen des Tafazzins, von denen die meisten ubiquitär sind. Isoformen mit hydrophoben N-Terminal-Domänen sind an Membranen angebunden, während die kurzen Isoformen, die keine hydrophobe Leader-Sequenz aufweisen, als cytoplasmatische Proteine vorliegen können. Die Isoformen, die keine N-Terminal-Domäne aufweisen, finden sich nicht in Herz- oder Skelettmuskeln, sondern in Fibroblasten und Leukozyten. Mutationen des Tafazzin-Gens sind mit verschiedenen Krankheiten verbunden, darunter dilatierte Kardiomyopathie (DCM), hypertrophe DCM, Endokardfibroelastose, linksventrikuläre Nichtkompaktion (LVNC) und Barth-Syndrom (BTHS), eine schwere angeborene Störung, die durch Neutropenie, kardiale und skelettale Myopathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Tafazzin Antikörper (JK-2) | sc-100870 | 100 µg/ml | $333.00 |