SMN Antikörper (H-7): sc-137200

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust von Motorneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. SMA wird durch Deletion oder Verlust-von-Funktionsmutationen des SMN (Survival of Motor Neuron)-Gens verursacht. SMN, auch bekannt als Gemin1, SMN1, SMNT und BCD541, existiert als vier Isoformen, die durch alternatives Splicing produziert werden. SMN ist oligomer und bildet ein Komplex mit Gemin2 (früher SIP1), Gemin3 (ein DEAD-Box-RNA-Helikase), Gemin4, Gemin5 und Gemin6 sowie mehreren Spliceosom-snRNP-Proteinen. Der SMN-Komplex spielt eine essentielle Rolle bei der Assemblierung von Spliceosom-snRNP im Cytoplasma und ist für die pre-mRNA-Splicing im Nukleus erforderlich. Der SMN-Komplex ist sowohl im Cytoplasma als auch im Nukleus vorhanden. Die nukleare Form ist in subnuklearen Körpern, den sogenannten Gems (Gemini of the Coiled Bodies), konzentriert. Cytoplasmatisches SMN interagiert mit Spliceosom-Sm-Proteinen und erleichtert deren Assemblierung auf U-snRNAs, und nukleares SMN vermittelt den Recycling von pre-mRNA-Splicing-Faktoren. Fast identische telomerische und zentromerische Formen von SMN codieren dasselbe Protein; jedoch sind nur Mutationen in der telomerischen Form mit dem Krankheitszustand SMA assoziiert. SMN wird in einer Vielzahl von Geweben, einschließlich Gehirn, Niere, Leber, Rückenmark und moderat in Skelett- und Herzmuskel, exprimiert.

Alexa Fluor^® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® und Odyssey^® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences

SMN Antikörper (H-7) Literaturhinweise:

1. Der SMN-Komplex: eine Montagemaschine für RNPs.  |  Battle, DJ., et al. 2006. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 71: 313-20. PMID: 17381311
2. Molekulare Funktionen des SMN-Komplexes.  |  Kolb, SJ., et al. 2007. J Child Neurol. 22: 990-4. PMID: 17761654
3. SMN bei spinaler Muskelatrophie und snRNP-Biogenese.  |  Coady, TH. and Lorson, CL. 2011. Wiley Interdiscip Rev RNA. 2: 546-64. PMID: 21957043
4. Spinale Muskelatrophie: die Rolle von SMN bei der axonalen mRNA-Regulation.  |  Fallini, C., et al. 2012. Brain Res. 1462: 81-92. PMID: 22330725
5. SMN-induzierende Verbindungen für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie.  |  Lorson, MA. and Lorson, CL. 2012. Future Med Chem. 4: 2067-84. PMID: 23157239
6. SMN reguliert die lokale axonale Translation über den miR-183/mTOR-Signalweg.  |  Kye, MJ., et al. 2014. Hum Mol Genet. 23: 6318-31. PMID: 25055867
7. Entwicklungsbedingte Regulierung der SMN-Expression: pathophysiologische Implikationen und Perspektiven für die Therapieentwicklung bei spinaler Muskelatrophie.  |  Jablonka, S. and Sendtner, M. 2017. Gene Ther. 24: 506-513. PMID: 28556834
8. Die Rolle des überlebenden Motorneuronenproteins (SMN) bei der Proteinhomöostase.  |  Chaytow, H., et al. 2018. Cell Mol Life Sci. 75: 3877-3894. PMID: 29872871
9. Ein kombinatorischer Ansatz erhöht den SMN-Spiegel in SMA-Modellmäusen.  |  Dumas, SA., et al. 2022. Hum Mol Genet. 31: 2989-3000. PMID: 35419606
10. Tödlicher Fall von thrombotischer Mikroangiopathie nach adeno-assoziierter viraler SMN-Gentherapie.  |  Guillou, J., et al. 2022. Blood Adv. 6: 4266-4270. PMID: 35584395

Der bevorzugte. SMN Antikörper ist SMN Antikörper (2B1): sc-32313.