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RPGRIP1 (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator Interagierendes Protein 1), auch als LCA6, RGI1, RGRIP, CORD13, RPGRIP oder RPGRIP1d bekannt, ist ein 1.286 Aminosäure-Protein, das zur RPGRIP1-Familie gehört und sich in der Zilie lokalisiert. In der Retina exprimiert, kolokalisiert RPGRIP1 mit SEC16S im äußeren Segment der Stäbchen-Photorezeptoren und Kegel-äußeren Segmenten. RPGRIP1 bildet Homodimere und ausgedehnte Homopolymere und existiert in sechs alternativ gespliceten Isoformen. RPGRIP1 ist für die Funktion von SEC16S erforderlich und für die normale Diskmorphogenese unerlässlich. Mutationen des Gens, das RPGRIP1 codiert, sind die Ursache für Leber-angeborene Amaurose Typ 6 (LCA6) und Cone-Rod-Dystrophie Typ 13 (CORD13). LCA gilt als die häufigste genetische Ursache für angeborene Sehstörungen bei Säuglingen und Kindern. CORD13 ist eine erbliche Retinadystrophie, die durch retinale Pigmentablagerungen auf der Funduskontrolle und den initialen Verlust von Kegel-Photorezeptoren gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Rod-Degeneration.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
RPGRIP1 Antikörper (B-3) | sc-390331 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RPGRIP1 (B-3): m-IgG3 BP-HRP Bundle | sc-550477 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
RPGRIP1 (B-3) Neutralizing Peptid | sc-390331 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |