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Leber congenitale Amaurose (LCA) ist eine der häufigsten Ursachen für erbliche Blindheit oder schwere Sehbehinderungen bei Säuglingen. Mutationen in mehreren Genen mit diversen Funktionen, die auf zwei Loci zurückzuführen sind, werden als Ursache für LCA angesehen. Diese Proteine sind an Prozesse wie Entwicklung und Erhaltung von Photorezeptoren, Phototransduktion, Vitamin-A-Stoffwechsel und Protein-Trafficking beteiligt. RD3 (Retinal Degeneration 3), auch als LCA12 bekannt, ist ein 195 Aminosäure-Protein, das im Retina exprimiert wird. RD3 wird als Teil von subnukleären Protein-Komplexen angesehen, die an diversen Prozessen wie Transkription und Splicing beteiligt sind. Defekte im Gen, das RD3 codiert, sind die Ursache für Leber congenitale Amaurose Typ 12. Säuglinge, die von Leber congenitaler Amaurose Typ 12 betroffen sind, haben kaum oder keine Funktion der retinalen Photorezeptoren.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
RD3 Antikörper (B-10) | sc-376800 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RD3 (B-10): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535514 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-10): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549439 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-10) Neutralizing Peptid | sc-376800 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |