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Myotilin, ein Sarkomerprotein, das durch das Gen auf dem menschlichen Chromosom 5q31 codiert wird, bindet an α-Aktinin und ist in der Z-Linie der Myofibrillen lokalisiert. Myotilin wird in der Skelett- und Herzmuskulatur exprimiert und co-lokalisiert mit α-Aktinin in den Sarkomer-I-Bändern, wo es direkt mit α-Aktinin interagiert. Defekte im Myotilin-Gen werden berichtet, eine Form der autosomal dominanten Limb-Gürtel-Muskeldystrophie (LGMD) zu verursachen. Symptome des adulten Beginns der LGMD sind eine progressive Schwäche der Hüft- und Schultergürtel sowie ein charakteristisches dysarthrisches Sprachmuster. Die Muskulatur von betroffenen Personen mit LGMD zeigt Degeneration der Myofasern, Variationen in der Fasergröße, Faserspaltung, zentral gelegene Myonuklei und eine erhöhte Anzahl von autophagischen Vesikeln.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Myotilin Antikörper (B-3) | sc-393958 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Myotilin (B-3): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540915 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Myotilin (B-3): m-IgG2a BP-HRP Bundle | sc-546977 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |