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Das Hydrolethalus-Syndrom-Protein 1 (HYLS1) ist ein weitgehend konserviertes Protein, das eine essentielle Rolle bei der Bildung von Zilien spielt. Eine einzelne Aminosäuremutation im HYLS1-Gen führt zu einer perinatalen tödlichen Störung, die als Hydrolethalus-Syndrom bezeichnet wird, einem schweren fetalen Malformationssyndrom, das durch zentrale Nervensystem (CNS) Malformationen wie Hydrozephalie und fehlende mittelinienstrukturen des Gehirns, Mikrognathie, defekte Lobation der Lungen und Polydaktylie gekennzeichnet ist. Das Gen, das HYLS1 codiert, wird auf dem menschlichen Chromosom 11 abgebildet, das etwa 4 % des menschlichen genomischen DNAs ausmacht und als Gene- und Krankheitsassoziationsdichtes Chromosom betrachtet wird. Das auf Chromosom 11 codierte Atm-Gen ist wichtig für die Regulation der Zellzyklusarrestierung und Apoptose nach Doppelstrang-DNA-Brüchen. Eine Atm-Mutation führt zu der Störung, die als Ataxie-Telangiektasie bekannt ist.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
HYLS1 Antikörper (E-3) | sc-398834 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-536159 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549520 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |