HR Antikörper (D-4): sc-398176

HR (Protein Hairless) ist ein Protein mit 1.189 Aminosäuren, das als zwei Isoformen durch alternatives Splicing produziert wird. Die beiden Isoformen werden in einer Vielzahl von Geweben in unterschiedlichen Konzentrationen exprimiert. Isoform 1 ist reichlicher als Isoform 2 vorhanden und wird in Nieren und Hoden in geringen Mengen exprimiert, während Isoform 2 reichlich in der Haut exprimiert wird. Beide Isoformen sind auch gemeinsam in vielen Geweben vorhanden und werden in Dünndarm und Gehirn stark und in der Luftröhre schwach exprimiert. HR wird angenommen, dass es ein Transkriptionsfaktor ist, der an der Haarwuchsregulation beteiligt ist. Der Haarwuchs erfolgt in drei Phasen, die als Anagen, Katagen und Telogen bekannt sind, in denen Wachstum, Rückbildung und Ruhe stattfinden. Durch unbekannte Mechanismen wird angenommen, dass HR eine der Haarwuchsphasen reguliert und mit dem Vitamin-D-Rezeptor (VDR) zusammenarbeitet, um den Haarfollikelzyklus zu regulieren. Defekte in HR können zu zwei schweren Erkrankungen führen, die als alopecia universalis congenita (ALUNC) und atrichia mit papulären Läsionen (APL) bekannt sind, die auch als angeborene Atrichie bezeichnet wird. Beide sind autosomal rezessive Störungen. ALUNC ist eine seltene Erkrankung, bei der Haarfollikel ohne Haare produziert werden, während APL eine schwere Erkrankung ist, bei der papilläre Läsionen den Körper bedecken und nur wenig oder gar kein Haar wächst.

Der bevorzugte. HR Antikörper ist HR Antikörper (A-11): sc-514686.