Hermanksy-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene, genetisch heterogene, autosomal rezessive Erkrankung. Es wird durch okulokutane Albinismus, lysosomale Speicherdefekte und verlängerte Blutungen aufgrund eines Mangel an Plättchenspeicherpools charakterisiert. Es gibt 10 HPS-Gene, die HPS-Proteine codieren, die alle innerhalb von drei unterschiedlichen ubiquitär exprimierten Protein-Komplexen oder der Biosynthese von lysosomal-verwandten Organellen-Komplexen interagieren. Defekte in diesen Genen verursachen HPS. HPS-4, auch als Light-Ear-Protein-Homolog bezeichnet, ist wichtig für die Organellen-Biosynthese. Defekte im Gen, das das HSP-4-Protein codiert, HPS4, können das Hermansky-Pudlak-Syndrom 4 (HPS4) verursachen.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
HPS-4 Antikörper (D-10) | sc-271425 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537631 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534956 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgG2a BP-HRP Bundle | sc-548071 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |