HFE Antikörper (44-H): sc-130375

Hämochromatose ist eine Erkrankung, die durch eine Reihe von Symptomen wie Leberzirrhose, Diabetes, hypermelanotische Pigmentierung der Haut und Herzinsuffizienz gekennzeichnet ist. Da Hämochromatose eine relativ leicht behandelbare Erkrankung ist, wenn sie diagnostiziert wird, handelt es sich hierbei um eine vermeidbare Krebsform. Das HFE-Protein, das bei der erblichen Hämochromatose defekt ist, wird normalerweise in Krypten-Enterozyten des Duodenums exprimiert, wo es eine einzigartige, vorwiegend intrazelluläre Lokalisation hat. In der Plazenta kolokalisiert das HFE-Protein mit dem Transferrin-Rezeptor (TfR) und bildet eine stabile Assoziation, wodurch eine Verbindung zwischen dem HFE-Protein und dem Eisen-Transport hergestellt wird. Die Immunzytochemie zeigt, dass sowohl das HFE-Protein als auch der TfR in den Krypten-Enterozyten exprimiert werden. Western Blots zeigen, dass das HFE-Protein in den Krypten-Enterozyten wie auch in menschlicher Plazenta physisch mit dem TfR und mit β2-Mikroglobulin assoziiert ist. Es wird vermutet, dass HFE in Zellen zwei gegensätzliche Aktivitäten hat: die Hemmung der Aufnahme oder die Hemmung der Freisetzung von Eisen, und dass das Gleichgewicht zwischen Serum-Transferrinsättigung und Serum-Transferrin-Rezeptorkonzentrationen bestimmt, welche dieser Funktionen überwiegt. Das Gen, das das HFE codiert, ist auf dem menschlichen Chromosom 6p21.3 lokalisiert.

Der bevorzugte. HFE Antikörper ist HFE Antikörper (C-12): sc-514405.