Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust von Motorneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. SMA wird durch Deletion oder Funktionsverlustmutationen des SMN (Survival of Motor Neuron)-Gens verursacht. Gemin6, das Proteinprodukt des menschlichen Chromosoms 2p22.2, bindet direkt an SMN und ist Teil des SMN-Komplexes, der Gemin2, Gemin3, Gemin4 und Gemin5 sowie mehrere Spliceosom-snRNP-Proteine enthält. Der SMN-Komplex spielt eine essentielle Rolle bei der Assemblierung von Spliceosom-snRNP im Cytoplasma und ist für die prä-mRNA-Splicing im Nukleus erforderlich. Der SMN-Komplex ist sowohl im Cytoplasma als auch im Nukleus vorhanden. Die nukleare Form ist in subnuklearen Körpern konzentriert, die als Gems (Gemini of the coiled bodies) bezeichnet werden.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Gemin6 Antikörper (20H8) | sc-130667 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Gemin6 (20H8): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-551074 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |