FUCA1 Antikörper (14-J2): sc-100530

FUCA1-Antikörper (14-J2) ist ein monoklonaler IgG2b-Antikörper der Maus, der FUCA1 in menschlichen Proben durch Anwendungen wie Western Blot (WB), Immunopräzipitation (IP) und Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA) nachweist. FUCA1 ist ein membran- und samenassoziiertes Isozym mit 466 Aminosäuren, das zur Familie der Glycosylhydrolasen 29 gehört und als Homotetramer fungiert, das für die Hydrolyse und Reduktion der Kohlenhydratanteile von Glykoproteinen in verschiedenen Geweben verantwortlich ist. Die Bedeutung von FUCA1 liegt in seiner Rolle im lysosomalen Stoffwechsel. Defekte im FUCA1-kodierenden Gen führen zu Fucosidose, einer autosomal-rezessiven Erkrankung, die durch die Anhäufung von fucosehaltigen Glykolipiden und Glykoproteinen gekennzeichnet ist. Diese lysosomale Speicherkrankheit äußert sich in schweren Symptomen, darunter neurologische Verschlechterung, Wachstumsverzögerung, Viszeromegalie und Krampfanfälle. Bemerkenswert ist, dass eine früh einsetzende Fucosidose zu charakteristischen klinischen Merkmalen wie groben Gesichtszügen, Angiokeratoma corporis diffusum, Spastik, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und einer einzigartigen Form der spondylometaphysären Dysplasie führen kann. Der FUCA1 (14-J2)-Antikörper ist für Forscher, die die Auswirkungen von FUCA1 auf Stoffwechselstörungen untersuchen, von entscheidender Bedeutung und kann bei der Erforschung von therapeutischen Strategien gegen Fucosidose helfen.

Der bevorzugte. FUCA1 Antikörper ist FUCA1 Antikörper (G-12): sc-365496.