Fanconi-Anämie (FA) ist eine autosomal-rezessive Störung, die durch Knochenmarkversagen, Geburtsfehler und chromosomale Instabilität (1-8) charakterisiert ist. Auf zellulärer Ebene ist FA durch spontane chromosomale Bruchstücke und eine einzigartige Hyper-Sensitivität gegenüber DNA-Cross-Linking-Agenten charakterisiert. Mindestens 8 Komplementationgruppen (A-G) wurden identifiziert und 6 FA-Gene (für Subtypen A, C, D2, E F und G) wurden geklont. Die FA-Proteine fehlen Sequenzhomologien oder Motive, die auf eine molekulare Funktion hinweisen könnten. Die Phosphorylierung von FANC (Fanconi-Anämie-Komplementationgruppe) -Proteinen wird als wichtig für die Funktion des FA-Pfades angesehen. FA-Proteine, die von 6 geklonten FA-Genen (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF und FANCG) codiert werden, kooperieren in einem gemeinsamen Pfad, der in der Monoubiquitination des FANCD2-Proteins und der Kolokalisation von FANCD2 und BRCA1-Proteinen in nukleären Fokus endet. Das humane FANCE-Gen liegt auf Chromosom 6p22-p21, enthält 10 Exons und codiert ein neuartiges 536-Aminosäure-Protein mit zwei potenziellen Nukleär-Lokalisationssignalen.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FANCE Antikörper (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | $333.00 |