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Ellis-van Creveld-Syndrom (EVC) ist eine autosomale Skeletterkrankung, die durch Mutationen der EVC- und EVC2-Gene verursacht wird. Diese Gene sind in der Entwicklung von Rippen, Herz, Niere und Lunge beteiligt und sind für die normale Entwicklung von Gesicht, Gliedmaßen, Zähnen und Nägeln verantwortlich. Das von dem EVC-Gen kodierte Protein ist ein intrazellulärer Bestandteil des Hedgehog-Signalwegs, der ein Leucin-Reißverschluss- und Transmembran-Domäne enthält. Defekte im EVC-Gen können zu einer Kurzgliedrigkeit, einer Ektodermaldysplasie und kardialen Anomalien wie einer unregelmäßigen Entwicklung des atrioventrikulären Septums führen. Darüber hinaus wurde das EVC-Gen auch mit der Weyers acrodentalen Dysostose in Verbindung gebracht, einer autosomal dominanten Erkrankung, die durch Gesichtsanomalien und Gliedmaßenfehlbildungen gekennzeichnet ist.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
EVC Antikörper (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |