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Espin (ESPN), auch als autosomal rezessive Taubheitstyp 36 Protein (DFNB36) bekannt, ist ein 854 Aminosäure-zytoplasmatisches Protein, das neun ANK-Wiederholungen und eine WH2-Domäne enthält. Die WH2-Domäne von Espin bindet Aktin-Monomere und vermittelt die Assemblierung des Aktin-Bündels. Diese Interaktion spielt eine wichtige Rolle bei der Modulation der Organisation, Dynamik und Signalisierungskapazitäten der Aktin-Filament-reichen Spezialisierungen, die die sensorische Transduktion in verschiedenen sensorischen Zellen regulieren. Defekte in Espin sind die Ursache für nicht-syndromale sensorineurale Taubheit autosomal rezessiv Typ 36 (DFNB36), eine sensorineurale Hörstörung, die durch Schäden an den neuralen Rezeptoren des Innenohrs, den Nervenbahnen zum Gehirn oder der Region des Gehirns, die für den Klang verantwortlich ist, verursacht wird. Bei Menschen wird Espin als zwei Isoformen exprimiert, die durch alternatives Splicing produziert werden und mit IRSp53 und Profilin-2 interagieren. Bei Nagetieren wurden vier Hauptisoformen im Bereich von ca. 110 bis 25 kDa identifiziert, wobei weitere Splice-Varianten möglich sind.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Espin Antikörper (31) | sc-136136 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |