EPM2AIP1 Antikörper (YS-62): sc-100651

Der EPM2AIP1-Antikörper (YS-62) ist ein monoklonaler Maus IgG2b κ EPM2AIP1-Antikörper (auch als EPM2AIP1-Antikörper bezeichnet), der das EPM2AIP1-Protein von Maus-, Ratte- und menschlicher Herkunft mittels WB, IP und ELISA nachweist. Der EPM2AIP1-Antikörper (YS-62) ist als nicht konjugierter Anti-EPM2AIP1-Antikörper erhältlich. EPM2AIP1 (EPM2A-interagierendes Protein 1), auch als Laforin-interagierendes Protein bekannt, ist der erste erkannte Laforin-Bindungspartner, der eine entscheidende Rolle bei der Entdeckung der zugrunde liegenden Pathogenese der progressiven myoklonen Epilepsie Typ 2 (EPM2), auch Lafora-Krankheit (LD) genannt, spielen könnte. EPM2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Grand-Mal-Anfälle und/oder Myoklonien im Alter von etwa 15 Jahren gekennzeichnet ist. Es folgt ein schneller und schwerer geistiger Verfall, oft mit psychotischen Merkmalen. Die Überlebensdauer beträgt weniger als 10 Jahre nach Beginn. Laforin ist die einzige Glykogenphosphatase bei Säugetieren, die ein Kohlenhydratbindungsmodul enthält. Mutationen im Glykogenbindungsdomäne eliminieren die Fähigkeit von Laforin, Glykogen zu dephosphorylieren, was beim Menschen zu EPM2 führt. EPM2AIP1 kolokalisiert mit Laforin zum Endoplasmatischen Retikulum. EPM2AIP1 enthält zwei geschlängelte Domänen und wird in Herz, Gehirn, Plazenta, Leber, Bauchspeicheldrüse, Niere und Skelettmuskel exprimiert.

Alexa Fluor^® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® und Odyssey^® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences

EPM2AIP1 Antikörper (YS-62) Literaturhinweise:

1. Identifizierung eines neuen Proteins, das mit Laforin, dem Produkt des EPM2a-Gens für progressive Myoklonus-Epilepsie, interagiert.  |  Ianzano, L., et al. 2003. Genomics. 81: 579-87. PMID: 12782127
2. Laforin bindet bevorzugt die neurotoxischen stärkeähnlichen Polyglucosane, die sich in Abwesenheit von Laforin bei progressiver Myoklonus-Epilepsie bilden.  |  Chan, EM., et al. 2004. Hum Mol Genet. 13: 1117-29. PMID: 15102711
3. Glykogen und verwandte Polysaccharide hemmen die Laforin-Dualspezifitäts-Proteinphosphatase.  |  Wang, W. and Roach, PJ. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 726-30. PMID: 15541350
4. MLH1-Keimbahn-Epimutationen als Faktor bei hereditärem nichtpolypösem kolorektalem Krebs.  |  Hitchins, M., et al. 2005. Gastroenterology. 129: 1392-9. PMID: 16285940
5. Laforin, eine Phosphatase mit doppelter Spezifität, die komplexe Kohlenhydrate dephosphoryliert.  |  Worby, CA., et al. 2006. J Biol Chem. 281: 30412-8. PMID: 16901901
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7. Laforin ist eine Glykogenphosphatase, deren Mangel zu einer erhöhten Phosphorylierung von Glykogen in vivo führt.  |  Tagliabracci, VS., et al. 2007. Proc Natl Acad Sci U S A. 104: 19262-6. PMID: 18040046