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Hereditäre hämorrhagische Telangiektasie (HHT) ist eine autosomal dominante Störung, die durch vaskuläre Anomalien wie dilatierte Gefäße, Blutungen, Leber- und Lungenstauungen sowie Hirn- oder Herzischämie charakterisiert ist. Mutationen in zwei Genen, Endoglin (auch als CD105 bezeichnet) und ALK-1 (Activin-Rezeptor-ähnliche Kinase 1, auch als TGFβ-Superfamilie RI bezeichnet), sind für HHT verantwortlich. Endoglin ist in HHT1 mutiert, und ALK-1 ist in HHT2 mutiert, die beide durch Haploinsuffizienz verursacht werden. Endoglin und ALK-1 sind Typ-III- und Typ-I-Mitglieder der TGFβ-Rezeptor-Superfamilie, die auf vaskulären Endothelzellen exprimiert werden. Endoglin kann nur Liganden der TGFβ-Superfamilie über die Assoziation mit den jeweiligen Ligandenbindungsrezeptoren für TGFβ1, TGFβ3, Activin-A, BMP-2 und BMP-7 binden. Das humane ALK-1-Gen kodiert zwei Proteinarten, die als Ergebnis von Glykosylierungs- oder Alternativsplicing-Ereignissen existieren. ALK-1 bindet bevorzugt TGFβ1 und wird in Knochenmarkstromzellen, Lunge, Gehirn, Niere und Milz exprimiert.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Endoglin/CD105 Antikörper (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |