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Dyskerin (NAP57) assoziiert mit dem Chaperon-Protein Nopp140 und bildet ein kleines Ribonukleoprotein-Partikel mit GAR1 (NOLA1), NHP2 (NOLA2) und Nop10 für die Isomerisierung von Uridin zu Pseudouridin. GAR1, NHP2 und Dyskerin lokalisieren sich zur dicht fibrillären Komponente des Nukleolus und in den nukleären Cajal-Körpern. Das Dyskerin-Gen liegt auf Chromosom Xq28. Missense-Mutationen im Dyskerin-Gen stören die normale nukleäre Lokalisation von Dyskerin und verursachen Dyskeratosis congenita (DKC). DKC ist eine seltene, X-chromosomale Knochenmarkerkrankung, die durch hyperpigmentierte Haut, Dystrophie der Nägel, Atrophie der Hoden und Leukoplakie der oralen Schleimhaut charakterisiert ist. Das GAR1-Gen liegt auf Chromosom 4q25. Das NHP2-Gen liegt auf Chromosom 5q35.3 und kodiert ein 155-Aminosäure-Protein (2,7).
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Dyskerin Antikörper (C-11) | sc-365731 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540362 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542069 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin Antikörper (C-11) X | sc-365731 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |